Ya está disponible en Argentina la primera medicación para el tratamiento de la acondroplasia

• La acondroplasia, la forma más común de enanismo, es una enfermedad genética, poco frecuente, sin cura conocida, que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Además de la estatura existen una serie de signos distintivos: está asociada a otras comorbilidades severas como compresión de la médula espinal, hipermovilidad articular, obstrucciones en las vías respiratorias altas, otitis crónica que produce pérdida auditiva, patologías en la columna vertebral, arqueamiento de piernas, obesidad y problemas dentales .

• La nueva droga, que ya está disponible en la Argentina, es la primera medicación diseñada para actuar sobre la causa de la enfermedad y demostró obtener beneficios significativos medidos en términos de un indicador denominado ‘velocidad de crecimiento anualizada’ (VCA).

Ya está disponible en la Argentina la primera medicación especialmente diseñada para el tratamiento de la acondroplasia (condición conocida popularmente como ‘enanismo’), que mejora en gran medida muchos de los efectos característicos de la enfermedad. Representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en genética molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical, ya que -luego de más de una década de investigación científica- logró atacar la causa subyacente de la acondroplasia.

En los últimos meses, dado el éxito que demostró la nueva droga, denominada vosoritida, los pacientes podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM); a partir de hoy ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.

El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado; está indicado como primera opción de tratamiento terapéutico para niños con acondroplasia desde los 4 meses de edad hasta el momento en que al paciente se le cierran los cartílagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 años de edad.

Es una medicación que fue presentada oficialmente en el año 2021 y actualmente está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países. Hasta hoy, más de 3.800 pacientes en 55 países.

Es una droga de última generación y está dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes, pero desde el laboratorio afirman que están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma.

La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia; involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo. Los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales .

Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento. Más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen.

En niños con acondroplasia, un receptor (denominado FGFR3) se encuentra hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos. La nueva droga es un análogo de un péptido natural (CNP por sus siglas en inglés) y actúa con una vida media prolongada contrarrestando la activación de la vía que detiene el crecimiento.

La tasa de incidencia mundial de la acondroplasia es de aproximadamente 1 caso por cada 25.000 recién nacidos, lo que en la Argentina estaría representando aproximadamente 18 nuevos diagnósticos cada año, mientras que en el mundo se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia. Hasta la llegada de vosoritida, no existía un tratamiento farmacológico específico⁷.

“Eran tratamientos que se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas; hoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”, afirmó la Dra. Julieta De Victor, médica especialista en genética, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón (ex Castex) de San Martín, Pcia. de Buenos Aires.

“La disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, más allá del seguimiento ortopédico y endocrinológico tradicional. Es también un símbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores y del reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad en salud pública, con aún más relevancia en este momento histórico, en que la OMS ha puesto en agenda global a las enfermedades poco frecuentes mediante la recomendación de una Resolución sobre EPOF, que insta a los países a priorizar el acceso, diagnóstico y tratamiento de estas patologías”, sostuvo la Dra. Florencia Pabletich, especialista en genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

“Celebramos que esta nueva terapia ya esté oficialmente disponible en el país. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes con acondroplasia. Confiamos en que esta aprobación facilitará el acceso, reduciendo la burocracia y las barreras que tantas veces han postergado decisiones urgentes. Afortunadamente, decenas de pacientes ya están en tratamiento en Argentina, pero sabemos que muchas otras familias siguen enfrentando dificultades administrativas y legales. Esta disponibilidad oficial debe traducirse en respuestas ágiles, equitativas y sostenidas en el tiempo, que aseguren el acceso real al tratamiento”, expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).

Por su parte, María Laura Fragnito , mamá de Santi -paciente con acondroplasia- y fundadora de Acondroser, una fundación de reciente creación para dar apoyo e información a pacientes y familiares con ésta condición, relata su experiencia: “Recibimos un diagnóstico tentativo durante el embarazo, y cuando con mi marido supimos que uno de los bebés (tenemos mellizos), llegaba con desafíos de salud, el impacto fue profundo. La falta de conocimiento siembra mucha incertidumbre y miedos, lo cual lleva tiempo y dedicación superar”.

“Con el tiempo, entendimos que esta condición no se reduce únicamente a una baja estatura: implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos niños, así como en la dinámica familiar: cirugías, terapias, acompañamientos de profesionales en distintas especialidades, (neurocirujanos, endocrinólogos, ortopedistas, traumatólogos, otorrinolaringólogos, kinesiólogos, fonoaudiólogos, neumonólogos, neurólogos y nutricionistas, entre otros). Todo ello sumado al estigma social que no contribuye”, agregó María Laura. “Nuestro mayor temor era frente a la “cultura bufonesca”, (que todavía existe), y conlleva a la discriminación y exclusión. Esta cruel realidad impacta de lleno en la vida de los niños, en su salud mental y en la del núcleo familiar”.

“Desde Acondroser alentamos a las familias de niños con acondroplasia a buscar consulta médica -incluso desde el embarazo- que brinde información confiable, basada en evidencia, con médicos formados en la historia natural de la condición y en los nuevos avances que la ciencia brinda a las nuevas generaciones de pacientes”.

“En nuestra experiencia como familia, la búsqueda por mejorar la salud -y reducir el impacto negativo sobre ella que el crecimiento óseo alterado produce- nos ha movilizado a buscar respuestas consultando a médicos investigadores de manera internacional, hallando robustez en el conocimiento y confianza en el suministro de vosoritida en nuestro hijo. Por ello, invitamos a todas las familias a acercarse a la Fundación porque compartimos las mismas experiencias y estamos aquí para acompañarlas y brindarles el apoyo para sobrellevar este diagnóstico”, insistió María Laura.

Vosoritida demostró en un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, aumentar la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), comparable con la VCA de niños sin acondroplasia. El tratamiento también contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad¹¹.

La nueva terapia evidenció ser eficaz y tener un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de Fase 3¹² que incluyó a 121 niños de 5 a 17 años con acondroplasia de 24 centros médicos de 7 países (Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, EE. UU. y el Reino Unido). Entre los resultados, se observó que la velocidad de crecimiento anualizada (VCA) media inicial en los grupos placebo y vosoritida fue de 4,06 cm/año y 4,26 cm/año, respectivamente. En la semana 52, el cambio desde el inicio en la VCA fue de -0,17 cm/año para los pacientes tratados con placebo y de 1,40 cm/año para los pacientes tratados con la nueva droga, lo que resultó en una mejora estadísticamente significativa en la VCA de 1,57 cm/año a favor de vosoritida, beneficio que se mantuvo durante los dos años posteriores de seguimiento, con un muy buen perfil de seguridad.

“En mi experiencia con pacientes que ya iniciaron el tratamiento, el cambio ha sido tangible: mayor energía, autonomía y una percepción diferente de sí mismos y de sus posibilidades. Cada control refleja no sólo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en sentido amplio —biológico, emocional y social—. Acompañar este proceso es profundamente gratificante y reafirma la importancia de la medicina de precisión, que es el futuro”, consignó la Dra. Pabletich.

“Es importante entender la dimensión que representa poder acceder a una importante mejoría en los patrones de crecimiento, con menores complicaciones para la salud y un pronóstico de vida con mayor inclusión social, laboral y familiar. Aquellos pacientes que reciban tratamiento desde temprana edad podrán beneficiarse de una manera hasta hoy inimaginable”, concluyó la Dra. De Victor.

Acerca de BioMarin
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa biotecnológica global dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas. Las incomparables capacidades de investigación y desarrollo de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la compañía hacia el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica no cubierta, comprenden bien la biología y brindan la oportunidad de ser los primeros en comercializar u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para obtener información adicional, visite www.biomarin.com

Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene declaraciones prospectivas sobre las perspectivas comerciales de BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), incluidas, entre otras, declaraciones sobre: la aprobación de vosoritida en Argentina por parte de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para el tratamiento de niños con acondroplasia a partir de los 4 meses de edad; el posible impacto de la aprobación de vosoritida por parte de ANMAT, incluyendo la capacidad de los pacientes para acceder a vosoritida de manera oportuna; y los posibles beneficios de vosoritida, incluyendo la capacidad de mejorar la calidad de vida. Estas declaraciones prospectivas son predicciones e implican riesgos e incertidumbres, por lo que los resultados reales pueden diferir sustancialmente de estas declaraciones. Estos riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros: los resultados y el cronograma de los estudios preclínicos y ensayos clínicos actuales y planificados de vosoritida; cualquier posible evento adverso observado en el monitoreo continuo de los pacientes en los ensayos clínicos; el contenido y el tiempo de las decisiones de las autoridades reguladoras; y aquellos factores detallados en las presentaciones de BioMarin ante la Comisión de Bolsa y Valores, incluidos, entre otros, los factores contenidos bajo el título «Factores de Riesgo» en el Informe Trimestral de BioMarin en el Formulario 10-Q para el trimestre finalizado el 30 de junio de 2024, según dichos factores puedan ser actualizados por informes posteriores. Se insta a los accionistas a no depositar una confianza indebida en las declaraciones prospectivas, que solo se refieren a la fecha del presente. BioMarin no tiene la obligación, y renuncia expresamente a cualquier obligación, de actualizar o modificar cualquier declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo.