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La medicina de precisión avanza y permite tratamientos oncológicos más eficaces, menos invasivos y mejor adaptados a cada paciente. Qué son los marcadores tumorales, para qué sirven y cómo las biopsias líquidas amplían las opciones para monitorear y tratar distintos tipos de cáncer.
Hasta no hace mucho, el cáncer se diagnosticaba y trataba según esquemas generales, que no permitían identificar las particularidades de cada tipo de tumor ni seleccionar las terapias más eficaces para cada paciente.
Pero con la secuenciación del genoma humano y los avances en biología molecular, la oncología dio un salto cualitativo. Hoy es posible comprender mejor los cambios genéticos y biológicos que determinan cómo se originan, progresan y diseminan los distintos tipos de cáncer. En este contexto, la medicina de precisión se apoya en herramientas clave: los marcadores tumorales o biomarcadores.
“Los marcadores tumorales son sustancias que pueden encontrarse en sangre, orina o tejidos corporales, y que suelen ser producidas por las propias células cancerosas o por el organismo en respuesta al cáncer. Aunque no son definitivos por sí solos para el diagnóstico, resultan muy útiles cuando se combinan con otros estudios clínicos”, explica la Dra.Cecilia Acevedo (MN 10816) de Labmedicina, parte de DASA Argentina.
En Argentina, los cinco tipos de cáncer más frecuentes son el de mama, colon, pulmón, próstata y páncreas. Para los cuatro primeros existen marcadores tumorales específicos (ver recuadro). En la mayoría de los casos, basta una muestra de sangre para su detección.
“Si bien los marcadores representan un avance importante en el abordaje del cáncer, no reemplazan el diagnóstico definitivo, que siempre se realiza mediante una biopsia del tejido afectado o, en casos hematológicos, con muestras de médula ósea”, aclara la especialista. “Es fundamental interpretarlos en conjunto con otros estudios clínicos, de imágenes y anatomopatológicos. Algunos marcadores pueden elevarse por causas no oncológicas, lo que puede generar falsos positivos, exámenes innecesarios y ansiedad. Además, no todos los tipos de cáncer presentan biomarcadores útiles para el seguimiento”.
¿Para qué sirven?
Bien indicados, los marcadores tumorales pueden aportar información valiosa para:
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Seleccionar terapias personalizadas, según el tipo de marcador detectado.
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Monitorear la respuesta al tratamiento (si los niveles disminuyen, indica que la terapia está funcionando).
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Detectar recurrencias, es decir, si el cáncer reapareció.
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Estimar el pronóstico, ya que algunos marcadores indican cuán agresivo puede ser un tumor.
Incluso, en el caso de terapias dirigidas o inmunoterapias, ciertos medicamentos sólo funcionan en presencia de marcadores específicos, por lo que identificarlos resulta clave para elegir el tratamiento más efectivo y evitar efectos adversos innecesarios.
“Por eso, muchas obras sociales y prepagas cubren el estudio del marcador tumoral junto con la terapia, ya que incrementa las chances de éxito y, al mismo tiempo, resulta más costo-efectivo para el sistema de salud”, agrega la Dra. Cecilia Acevedo
Marcadores en oncohematología
En el campo de la oncohematología, la citometría de flujo es una técnica avanzada que permite diagnosticar y seguir la evolución de leucemias, linfomas y otras enfermedades hematológicas.
“Ofrece alta sensibilidad para detectar células anómalas, incluso en muestras con bajo recuento celular, y puede aplicarse en sangre periférica, médula ósea, ganglios o líquidos como el cefalorraquídeo. También se utiliza en inmunología, trasplantes, diagnóstico de inmunodeficiencias y estudios de células madre”, sostiene la Dra. Roxana Vanden Rryn, bioquímica con una sólida formación en Hematología y responsable de las áreas de Hematología, Hemostasia y Citometría de Flujo en Labmedicina.
Biopsias líquidas: una nueva herramienta, menos invasiva.
La biopsia líquida y los marcadores tumorales son herramientas utilizadas en oncología para detectar, monitorear y entender el cáncer, pero tienen diferencias importantes en su enfoque, tecnología y aplicación. Ambas herramientas se complementan en la práctica clínica. Su integración puede seguir este esquema: Diagnóstico inicial, selección de tratamiento, monitoreo de tratamiento y recaída y seguimiento en pacientes sin enfermedad visible.
Si bien no reemplazan a las biopsias tradicionales, las biopsias líquidas son una herramienta cada vez más utilizada para detectar marcadores tumorales mediante el análisis de fluidos corporales, principalmente sangre.
“A diferencia de las biopsias de tejido, que son invasivas, pueden requerir cirugías y ofrecen información limitada sobre la composición del tumor, las biopsias líquidas son mínimamente invasivas, se pueden repetir con facilidad y brindan información dinámica del estado tumoral”, detalla la Dra. Acevedo.
Estas técnicas permiten detectar ADN tumoral libre circulante (ctDNA), células tumorales circulantes (CTCs), ARN mensajero (mRNA), microARN (miRNA) y proteínas tumorales específicas, aportando datos claves sobre la heterogeneidad del tumor.
En Argentina, su uso clínico se ha extendido especialmente en:
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Cáncer de pulmón: para detectar mutaciones del receptor EGFR y definir el uso de inhibidores específicos.
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Cáncer de colon y mama: para monitorear la evolución del tumor y la respuesta al tratamiento.
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Cáncer de próstata avanzado: para detectar variantes genéticas resistentes a la terapia hormonal.
Además de facilitar un diagnóstico más preciso, ayudan a:
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Determinar el riesgo individual de cáncer.
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Seleccionar tratamientos con mayor probabilidad de éxito.
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Evaluar la eficacia de la terapia en curso.
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Detectar posibles recaídas a tiempo.
“Sin embargo, las biopsias líquidas aún no sustituyen completamente a las de tejido. No todos los tumores liberan suficiente ADN en sangre, y según el tipo de cáncer y la tecnología empleada, todavía existen diferencias en la sensibilidad y especificidad”, concluye la especialista de DASA Argentina.
