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- La acondroplasia es una enfermedad de origen genético que se presenta aproximadamente en 1 de cada 25 mil nacimientos y es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.
- Esta nueva medicación ya había sido aprobada en Estados Unidos, Europa y Brasil (2021) y en Japón y Australia (2022), entre otros países. Ahora la ANMAT aprobó su inscripción en el Registro de Especialidades Medicinales (REM) para su indicación en personas con acondroplasia desde los 4 meses de vida.
- En estudios clínicos, vosoritida demostró incrementar la talla en forma sostenida y significativa, mejorando así otros indicadores vinculados al impacto de esta enfermedad en el organismo.
Buenos Aires, 2 de septiembre de 2024. La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó la inscripción de vosoritida en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los 4 meses de vida. La acondroplasia es una enfermedad genética que impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo y ocasiona baja talla desproporcionada. Según estadísticas internacionales, hay en el mundo alrededor de 250 mil personas con acondroplasia; se presenta 1 caso cada 25 mil recién nacidos, por lo que en la Argentina representaría cerca de 20 nuevos casos por año.
En un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, el uso de la vosoritida demostró aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia. El tratamiento también contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad.
“A partir de los registros que tenemos en la organización, entre los niños y niñas que ya están en tratamiento con la medicación en Argentina -que son alrededor de 50- todos están experimentando beneficios notables tanto en términos de estatura como de envergadura de brazos, así como en la movilidad y la reducción de dolores. La aprobación de vosoritida es una muy buena noticia para la comunidad de pacientes”, expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
Más del 80% de las personas con acondroplasia tienen progenitores con una estatura promedio y su enfermedad surge de una alteración genética que se produce por primera vez en la familia.
Un gen, el FGFR3, interviene en la regulación del crecimiento de determinados huesos. Cambios en ese gen producen una alteración de la proteína que activa diferentes caminos de señalización e inhiben el crecimiento. Esta nueva medicación actúa regulando positivamente ese mecanismo alterado para promover el crecimiento de los huesos.
Ventana de oportunidad terapéutica
La acondroplasia se puede sospechar antes del nacimiento en una ecografía o luego del nacimiento, mediante una exploración física. En ambos casos, el diagnóstico se confirma a través de una evaluación clínica-radiológica o vía un test genético que busca específicamente la presencia de la alteración del gen FGFR3.
“El déficit de crecimiento es notorio desde el segundo trimestre de gestación y, por el bajo tono muscular, los niños con esta enfermedad tardan en alcanzar determinados hitos del desarrollo, como permanecer sentados o dar sus primeros pasos. Por lo tanto, si nadie advirtió alguna irregularidad antes, se suele llegar al diagnóstico en los controles pediátricos antes del año o los dos años de vida”, sostuvo la Dra. Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.
“Un aspecto determinante es que existe una ventana de oportunidad, porque el tratamiento con vosoritida puede impactar en el crecimiento de los huesos únicamente mientras el niño o niña se encuentre en etapa de crecimiento, hasta que llega la pubertad y los cartílagos se cierran. A partir de allí, la terapia ya no hace efecto. Por lo tanto, es clave que se inicie el tratamiento a edades lo más tempranas posibles para que el tiempo de exposición a la terapia sea el máximo y se obtenga el mayor beneficio”, explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.
Mucho más que talla baja
La acondroplasia presenta rasgos distintivos como baja estatura con brazos y dedos cortos, piernas cortas y arqueadas, curvatura de la región lumbar en la columna, cabeza más grande (macrocefalia), frente prominente, puente nasal plano, otitis del oído medio frecuentes, debilidad muscular y retraso en la marcha o en otros hitos del desarrollo.
Las personas con esta enfermedad crecen por debajo de la media de la población de estatura promedio. Un varón con acondroplasia puede alcanzar en la edad adulta una estatura media de unos 1,32 m, mientras que una mujer, 1,22 m. Además, pueden desarrollar complicaciones neurológicas, apneas, obstrucción de las vías respiratorias superiores, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, pérdida auditiva y problemas dentales.
Esta condición sextuplica el riesgo de muerte súbita del lactante e inclusive los niños de entre 1 y 4 años tienen incrementado el riesgo de muerte súbita. Además, el 70% experimenta dolor de espalda crónico a los 50 años y el 50%, dolor de piernas crónico en la adultez.
La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo. De todos modos, como impacta en órganos, tejidos y sistemas de todo el organismo, requiere de un abordaje multidisciplinario, con la participación del pediatra, endocrinólogo, neurólogo, cirujano ortopédico, nutricionista, otorrinolaringólogo, neumonólogo, traumatólogo y kinesiólogo, entre muchas otras especialidades. Algunos harán un seguimiento de por vida, mientras que otros serán más importantes a determinadas edades.
Las personas que viven con acondroplasia enfrentan complicaciones médicas graves, pero también desafíos sociales y personales a lo largo de sus vidas: en promedio, los niños y adolescentes con acondroplasia presentan un rendimiento educativo más bajo que sus pares sin la enfermedad. Luego, en su vida adulta, podrán tener menos probabilidades de ser empleados que el resto y opciones de trabajo restringidas por limitaciones físicas. Son personas que a menudo informan problemas de salud mental como baja autoestima, depresión, ansiedad y aislamiento social.
Hasta el desarrollo de la vosoritida, el tratamiento de la acondroplasia se limitaba al manejo sintomático de las complicaciones asociadas a la enfermedad, incluyendo intervenciones quirúrgicas (necesidad de cirugías invasivas como la descompresión de la médula espinal y el enderezamiento de las piernas arqueadas). Algunas opciones para aliviar las complicaciones clínicas de la acondroplasia son:
– Cirugía para extraer las amígdalas y facilitar la respiración.
– Tubos de drenaje para tratar las otitis recurrentes.
– Tratamiento ortopédico para corregir problemas óseos que causan dolor y afectan la movilidad.
Acerca de BioMarin
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa biotecnológica global dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas. Las incomparables capacidades de investigación y desarrollo de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la compañía hacia el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica no cubierta, comprenden bien la biología y brindan la oportunidad de ser los primeros en comercializar u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para obtener información adicional, visite www.biomarin.com
Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene declaraciones prospectivas sobre las perspectivas comerciales de BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), incluidas, entre otras, declaraciones sobre: la aprobación de vosoritida en Argentina por parte de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para el tratamiento de niños con acondroplasia a partir de los 4 meses de edad; el posible impacto de la aprobación de vosoritida por parte de ANMAT, incluyendo la capacidad de los pacientes para acceder a vosoritida de manera oportuna; y los posibles beneficios de vosoritida, incluyendo la capacidad de mejorar la calidad de vida. Estas declaraciones prospectivas son predicciones e implican riesgos e incertidumbres, por lo que los resultados reales pueden diferir sustancialmente de estas declaraciones. Estos riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros: los resultados y el cronograma de los estudios preclínicos y ensayos clínicos actuales y planificados de vosoritida; cualquier posible evento adverso observado en el monitoreo continuo de los pacientes en los ensayos clínicos; el contenido y el tiempo de las decisiones de las autoridades reguladoras; y aquellos factores detallados en las presentaciones de BioMarin ante la Comisión de Bolsa y Valores, incluidos, entre otros, los factores contenidos bajo el título «Factores de Riesgo» en el Informe Trimestral de BioMarin en el Formulario 10-Q para el trimestre finalizado el 30 de junio de 2024, según dichos factores puedan ser actualizados por informes posteriores. Se insta a los accionistas a no depositar una confianza indebida en las declaraciones prospectivas, que solo se refieren a la fecha del presente. BioMarin no tiene la obligación, y renuncia expresamente a cualquier obligación, de actualizar o modificar cualquier declaración prospectiva, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de otro tipo.
