 |
- Hoy, esta patología, de origen genético, cuenta con un tratamiento eficaz que puede enlentecer –y a veces revertir- el daño en órganos como los riñones, corazón y cerebro.
- Los pacientes presentan un conjunto de síntomas inespecíficos que los lleva a deambular por consultorios médicos por un promedio de 10 años en busca de un diagnóstico. Como es una enfermedad hereditaria, es muy frecuente que padres, hermanos, tíos y primos también la tengan, aunque no lo sepan.
- En abril se conmemora el mes de la Enfermedad de Fabry y pacientes y especialistas coinciden en la necesidad de sospechar la patología en edades pediátricas ante síntomas como sensación de quemazón, ardor y hormigueo en palmas de manos y plantas de pies, falta de sudoración, dolor abdominal acompañado de diarrea o estreñimiento y lesiones en la piel (angioqueratomas) y en la córnea, (córnea verticillata) detectables en controles de rutina.
En el mes de la Enfermedad de Fabry, que se conmemora durante abril, médicos y pacientes subrayan la necesidad de conocer los síntomas de esta patología hereditaria y poco frecuente que afecta a 1 de cada 40 mil varones y a 1 de cada 20 mil mujeres, según datos a nivel global que, extrapolados, indicarían que en el país habría entre mil y mil quinientos casos. No obstante, se estima que sólo 3 de cada 10 saben que la sufren.
“Al ser una enfermedad hereditaria, cuando se diagnostica a un paciente, se suele encontrar otros casos también en la familia. Por eso, se suele hacer una búsqueda en el árbol familiar, incluyendo hermanos, tíos y primos. Por cada persona afectada hay alrededor de 10 familiares que padecen la enfermedad, pero no lo saben. Recuerdo que, varios años atrás, desde la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (AADELFA), hicimos un estudio que consistía en preguntarles a 50 pacientes que tenían diagnóstico de Fabry qué síntomas habían desarrollado, a qué médicos habían concurrido y qué diagnóstico habían recibido. Sorprendentemente, ninguno de ellos había sido diagnosticado por su consulta médica, sino porque algún familiar afectado fue diagnosticado y en la pesquisa familiar se identificó su enfermedad”, señaló el Dr. Ricardo Reinsin, jefe de Neurología del Hospital Británico.
Pese a manifestar mucho dolor en manos, pies y abdominal, acompañado de diarrea o estreñimiento, náuseas, vómitos y falta de apetito, los pacientes en el examen neurológico no evidencian pérdida de fuerza, ni de reflejos, y les dan normales algunos estudios clásicos como la electromiografía, que chequea el estado de los nervios. Muchos pacientes han recibido el diagnóstico de tener enfermedades funcionales o psiquiátricas, es decir, sin enfermedad orgánica demostrable. También se les suele decir que el problema es óseo o articular y son derivados a traumatólogos y reumatólogos, o son tratados por fiebre reumática y les indicaban penicilina por muchos años
“Este error y diagnóstico tardío es frecuente a nivel mundial y genera retardo de más de una década en promedio. Hoy el tiempo de diagnóstico se ha acortado, pero aún no lo suficiente. La Enfermedad de Fabry es una enfermedad agresiva que, si no es tratada a tiempo, tiene una esperanza de vida en varones de 40 años y de 50 en las mujeres, por lo que es un problema muy serio”, aseguró el Dr. Reinsin.
“Recuerdo que a los 8 años sentía ardor y quemazón en las palmas de las manos y los pies; era un dolor lacerante, pero los médicos no encontraban la causa y pensaban que yo era una niña mañosa. A su vez, veía a mi papá deteriorarse día a día: sordera, accidentes cerebrovasculares, problemas en sus piernas e incluso amputaciones. Él murió muy joven, a los 58 años, sin saber qué tenía”. Quien habla es Nancy García Sengher, titular y fundadora de la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino (A.C.E.L.NEA), quien tiene Fabry, un diagnóstico que llegó recién a sus 34 años.
Nancy con apenas 15 años, en su Chaco natal, y luego de deambular de médico en médico, empezó a perder la audición, al igual que su padre, pero en el caso de él lo atribuían, erróneamente, a un accidente laboral. “Cuando empecé a perder la audición de mi oído izquierdo, el otorrinolaringólogo pensó que tenía un tumor en el cerebro y me dieron mucha medicación que no servía, porque no había tumor, no sabían por qué perdía la audición. A su vez, mis riñones empezaron a fabricar cálculos renales, me deterioraba día a día”, describió.
Las personas con Fabry presentan, durante la niñez, síntomas como ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, con gran alteración de la calidad de vida. A medida que la enfermedad avanza, se afecta la función renal progresando a la insuficiencia renal asociada a la eliminación de cantidades anormales de proteínas en la orina (proteinuria) sin causa aparente. Se incrementa progresivamente el grosor del corazón (miocardiopatía hipertrófica) y los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales. Todos estos signos y síntomas ponen en riesgo la sobrevida de los pacientes.
Según contó Nancy, en 2005 una compañera de trabajo de su cuñado, mirando el segmento de Salud de un noticiero internacional en español, en el que estaban hablando de la Enfermedad de Fabry, notó la similaridad de los síntomas con los del hijo de su cuñado y lo llamó y le compartió esa información.
“Fue así que llegamos a hacer análisis de laboratorio y descubrimos que mis hijos tenían la afección y en la familia de mi hermana los tres varones, sus hijos, también, al igual que su hija mayor; fue horrible al enterarnos de los resultados, y me acordé de mi papá que había muerto en el año 2000 sin saber qué le pasaba y con el deseo de hacer un libro para contar su historia y ayudar a otros; pensé en todo lo que había sufrido y me sentí muy triste, pero también sentí alivio, porque ya sabíamos contra qué íbamos a pelear”, sostuvo.
Una vez diagnosticados, los pacientes reciben tratamientos específicos destinados a compensar la enzima faltante y de ese modo contrarrestar las manifestaciones de la enfermedad. “De forma intravenosa y cada 2 semanas, se administra una terapia que contiene la enzima que sus organismos no producen. Recientemente se ha desarrollado una opción terapéutica oral pero solo beneficia a un porcentaje de los pacientes.”, consignó el Dr. Reisin.
“En algunos casos, las personas con Fabry carecen completamente de la enzima y en otros la producen en cantidades insuficientes, cuadro que se asocia a las presentaciones tardías de la afección. El tratamiento de reemplazo enzimático, sin dudas, cambió la historia de la enfermedad. indicó el Dr. Reinsin.
Mediante la administración de la terapia de reemplazo enzimático se logra reducir el dolor en los pies, en las manos y en el abdomen. En etapas iniciales, mejora la calidad de vida de los pacientes. Además, usada tempranamente, este tratamiento puede evitar o hasta revertir la miocardiopatía, que –de lo contrario- va incrementándose y desarrollando fibrosis en sus paredes, favoreciendo la aparición de arritmias.
“Para darse una idea del impacto de la enfermedad, hay que considerar que el paciente con Fabry tiene una caída anual de 7 a 10 veces mayor de su función renal comparado con la población general. Los tratamientos reducen o enlentecen la pérdida de función renal y la igualan casi a la pérdida fisiológica de la población normal. A nivel cerebral, estos pacientes desarrollan isquemias cerebrales o hemorragias cerebrales a edades tempranas, debido a los productos químicos no metabolizados por falta de la enzima que se van depositando en las paredes de los vasos, provocando su obstrucción o ruptura. Con el tratamiento se limpia el endotelio vascular; si bien no previenen todos los accidentes cerebrovasculares, la medicación reduce el número de lesiones”, subrayó el Dr. Reinsin.
“Fue tan bueno el tratamiento que, al año de hacerlo, la enfermedad hizo una involución; lo único que quedó mal fue el oído, los riñones están mejor; eso sí, fui muy estricta. Empecé a hacer una vida normal después de 26 años de odisea diagnóstica. Fue entonces cuando decidí cumplirle el sueño a mi papá de ayudar a otras personas a poder logar un diagnóstico temprano a través de su relato; terminé su libro, lo publiqué (hoy disponible gratuitamente en formato digital) y me junté con otros pacientes para formar A.C.E.L.NEA, que en marzo de 2013 obtuvo la personería jurídica. Hoy damos charlas dentro y fuera de la provincia y firmamos convenios con varias universidades para capacitar a alumnos avanzados de la carrera de Medicina. Nuestra misión es poder hacer difusión y detección temprana; también asesoramos a los pacientes y los ayudamos con los turnos médicos, ya que algunos viven muy lejos de Resistencia. Lo que no se conoce, no se reconoce; no pedimos que los médicos se aprendan las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF), es imposible, pero necesitamos que las sospechen. A las personas que van a un médico y este no acierta, van a otro y tampoco, cuando vayan a un tercer médico les digo que es momento de pensar que pueden tener una EPOF y entonces tienen que indagar, hablar con el médico y contactarse con las organizaciones que conocen sobre estas afecciones”, afirmó Nancy.
“La enfermedad tiene una ventana terapéutica, no alcanza con diagnosticarla; hay que hacerlo tempranamente, porque cuando el daño cardíaco o renal es muy avanzado o cuando hubo mucha lesión a nivel cerebral, el tratamiento ya no es efectivo. Hay que evitar llegar a esos niveles de deterioro marcado en estos órganos blancos. Si se llegó tarde al diagnóstico con un paciente, podemos aún ayudar a sus familiares afectados, concluyó el Dr. Reinsin.
Acerca de la Enfermedad de Fabry
La Enfermedad de Fabry, debe su nombre a sus descubridores los Dres. Johannes Fabry y William Anderson. Es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar a un lípido (denominado Gb3) que, al no poder ser degradado, empieza a acumularse en el organismo, en diversos órganos y va produciendo los signos y síntomas. Si bien el diagnóstico es relativamente sencillo, a través de un análisis de sangre, como la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no siempre es sospechada por los médicos y diagnosticada en los tiempos recomendables. En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación. Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, mientras que los hombres la transmiten solo a sus hijas.
Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE: TAK) es una compañía biofarmacéutica líder global que se basa en valores y se impulsa por la investigación y desarrollo (I+D) con casa matriz en Japón, que trabaja en el descubrimiento y desarrollo de terapias transformadoras guiada por su compromiso con el paciente, las personas y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Enfermedades Raras Genéticas y Hematología, Neurociencias y Gastroenterología. También realiza inversiones de I+D en Terapias Derivadas del Plasma y Vacunas. La Compañía se enfoca en el desarrollo de medicamentos altamente innovadores que contribuyan a marcar la diferencia en la vida de las personas, extendiendo las fronteras de la ciencia mediante el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas y mejorando su motor colaborativo de I+D y sus capacidades para generar un pipeline robusto y diversificado. Con presencia en alrededor de 80 países, los colaboradores de Takeda están comprometidos con colocar la calidad de vida del paciente en el centro, trabajando junto con otros aliados en el área del cuidado de la salud. Para más información, visite el sitio https://www.takeda.com
