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El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar, acercar información, y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes.
Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.[1] “Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó la Dra. Patricia Elmeaudy, médica pediatra y sanitarista, Asesora Médica del Hospital Garrahan, MN 60325.
En este marco, La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), impulsa la campaña 2022 #MarchaPacienteEPOF que estará disponible en sus redes sociales @fadepof y @fadepofok. La misma tiene como principal objetivo visibilizar la `odisea´ que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas. En esta línea, desarrollaron un aviso de gran producción que pone en escena la realidad de los pacientes con datos impactantes y será difundido el mismo 28 de febrero.
Según la Organización Mundial de la Salud se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. En nuestro país se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF.[2] Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó la Dra. Elmeaudy.
“El objetivo es poner en escena la situación de los pacientes y conseguir el derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados y una debida inclusión social con igualdad de oportunidades. Esto logrará minimizar el impacto de estas patologías tanto en el paciente como en su familia, como así, mejorará su calidad y expectativa de vida” expresó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.
En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.[3] “La demora en el diagnóstico es un denominador común de las EPOF. Generalmente este retraso es debido a que sus síntomas son malinterpretados como propios de enfermedades más comunes. Y la demora no es el único problema sino el peregrinar de consultorio en consultorio, y de especialista en especialista, con infinidad de estudios solicitados ante la falta de un diagnóstico claro. A eso se le llama ´odisea diagnóstica´ de las EPOF” agregó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría, Asesor Científico de FADEPOF, MN 86.357.
“En todas las provincias de nuestro país se han reportado casos de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Muchas de ellas, aun teniendo un diagnóstico confirmado siguen deambulando por el sistema de salud para obtener la atención integral que necesitan. Por ello es que nuestros esfuerzos se enfocan en seguir impulsando acciones que contribuyan a mejorar esta realidad, promoviendo el desarrollo de políticas públicas basadas en los derechos de esta comunidad” agregó Anido de Pena.
En 6 de cada 10 personas el vivir con una EPOF representa un ‘gran impacto’ en su vida cotidiana y salud. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.[4]
Hay datos relevados recientemente que son contundentes y que dan cuenta del impacto: el 63% de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente no puede realizar sus actividades diarias con normalidad’; el 51% sufren de aislamiento de los amigos y/o familia; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años; y para el 82.3% de las personas es ‘difícil o muy difícil´ asumir los costos de la enfermedad.[5]
“Los desafíos de las EPOF son aumentar la información y datos robustos, promover mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados para establecer redes articuladas, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles. Esto ha llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global y que cada país debe abordar para dar respuesta a su población” manifestó la Lic. Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.
“Mejorar el conocimiento de estas enfermedades e impulsar la investigación es una apuesta fundamental para acelerar el diagnóstico. Además, es fundamental trabajar en red junto a otros profesionales y lograr una capacidad del sistema de salud más equitativa para dar respuesta a las necesidades de los pacientes” expresó la Dra. Elmeaudy. “El mayor impacto de la demora en el diagnóstico es la pérdida de oportunidades para iniciar un tratamiento específico. También la demora en el diagnóstico afecta al paciente y a su familia por la incertidumbre de no saber qué le pasa, a veces por años, y la angustia que ello genera” agregó el Dr. Amartino.
#MarchaPacienteEPOF – Testimonios de líderes de organizaciones miembro de FADEPOF
Maria Guillermina Chizzini Melo tiene 43 años y un diagnóstico de XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) una enfermedad que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato. Sus padres la llevaron al médico en Santa Fe, ciudad donde vive, cuando sus piernas empezaron a deformarse. “Desde entonces mi calidad de vida se vio afectada de muchos modos. Por la enfermedad en sí uno vive con dolores, con deformaciones, con operaciones, tratamientos, etc. Pero también hay un camino desgastante, una lucha diaria con las obras sociales por ejemplo”. Guillermina se unió a otros pacientes y conformaron La Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, con el objetivo de que otros pacientes los encuentren y poder acercarles el recorrido hecho: médicos que conozcan la enfermedad, tratamientos que funcionen, etc.
Mario del Frade fundó la Asociación Marfan Argentina (AMAR) tras años de investigación sobre el síndrome de Marfan, trastorno que afecta al tejido conectivo y que diagnosticaron a su hijo Juan Bautista. “Llegamos al diagnóstico porque dimos de casualidad con un traumatólogo que estaba interiorizado, pero realmente es como encontrar una aguja en un pajar. El médico empezó a sospechar que sus características antropomórficas podían ser compatibles con este trastorno”. Mario reconoce que su caso es excepcional. “En nuestro caso particular, que resulta ser la excepción, haber llegado de manera temprana a un diagnóstico correcto nos permitió tratar a tiempo el síndrome y evitar un desencadenamiento grave del mismo”. Más allá de haber dado con el diagnóstico de manera rápida, la cosa fue muy tediosa ya que algunos años atrás había mucha menos información, no había médicos ni centros especializados. “Fui haciendo un trabajo de hormiga, tratando de recopilar datos y respuestas para lo que mi hijo estaba atravesando”. Este síndrome afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.
La mamá de Vanesa tenía 56 años cuando le diagnosticaron Síndrome de Sjögren secundario con fibrosis pulmonar progresiva, y falleció dos años después. “La enfermedad impactó directamente. Todos los recursos son destinados al familiar enfermo y muchas actividades se ven reducidas por no ser compatibles con la enfermedad o generan una fatiga o malestar extremo en el paciente”. Para Vanesa es clave seguir mejorando la capacitación de los profesionales de la salud, contar con herramientas que posibiliten el diagnóstico temprano.
Josefina es la mamá de Pilar, de 10 años. Ella tiene neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético del sistema nervioso que afecta la manera en que las células crecen y se forman. Pilar fue diagnosticada en uno de sus primeros controles. “Empezamos a buscar información y datos sobre la patología. Lo primero que hicimos fue ponernos muy mal, nos asustamos mucho. Particularmente en Jujuy es complejo encontrar médicos especializados en la enfermedad, lo que complejizó más la situación. A lo largo del tiempo fuimos consiguiendo que no nos afectara negativamente y empezamos a explicarle lo que le pasaba a Pilar”. Josefina cree que la información es la herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de las familias.
Dadour Dadourian es el papá de Eduardo, que fue diagnosticado a los 14 años con Enfermedad de Wilson. Ante las primeras sospechas de que algo no andaba bien con su hijo, comenzaron el largo camino de indagar y consultar con diferentes especialistas. “Consultamos a médicos en enfermedades infecciosas que minimizaron el tema por desconocimiento. Me decían que no me preocupara. Por suerte, mi señora y yo no nos conformamos con esas opiniones, por lo que seguimos indagando. Finalmente encontramos a un hepatólogo pediátrico que conociendo la EPOF hizo los análisis específicos, que lo llevaron a sospechar que lo que tenía mi hijo era la Enfermedad de Wilson”. Esta situación llevó a Dadour a fundar la Asociación de Apoyo al Paciente con Enfermedad de Wilson (AAPEWA) en Argentina cuyo objetivo primordial, además de ayudar a los pacientes y a su grupo familiar, es hacer conocida esta dolencia que tiene una prevalencia de apenas 1 de cada 30.000 nacimientos, por lo que es prácticamente desconocida. “Mi hijo debe tomar la medicación en ayunas, alejado de las comidas, tres veces por día. Esto suele generarle ocasionalmente dispepsia y acidez, lo que puede dejarlo fuera de acción por varias horas, hasta recomponerse. Todo esto me llevó a entender la importancia de poder tener un diagnóstico temprano y certero de la enfermedad, cuya ausencia puede significar la incapacitación del paciente e incluso su muerte si nos tratado correctamente”.
Valentino tiene 11 años y padece Síndrome de Patau, patología que ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos. Su madre María Eugenia cuenta que el diagnóstico se conoció desde el momento del parto y lo reconfirmaron 3 meses después. “Si bien la enfermedad limita e impacta en muchas tareas diarias como la organización del tiempo, la manera de trasladarse o de viajar, en la alimentación, siempre me quedo con lo positivo. Lidiar con procesos, actitudes y personas es sumamente enriquecedor. Sabemos que no es ni será fácil pero aun así elegimos como familia aprender lo que la vida tiene para enseñar”. Sin embargo, reconoce que hay muchas cosas que deberían poder mejorar: los tiempos de diagnóstico, el acceso sin demoras a las medicaciones para los pacientes con epof que requieren de un tratamiento sostenido en el tiempo, y el cumplimiento de las leyes nacionales y provinciales de EPOF y discapacidad. “Creo que es fundamental la implementación de equipos interdisciplinarios en las instituciones públicas y privadas que nucleen a los miembros de una misma patología y a sus familias para trabajar en conjunto una misma problemática. El apoyo de los grupos de pacientes es fundamental. La ciencia tiene el conocimiento y los pacientes la experiencia. Unidos son imbatibles”.
Iluminación de monumentos
El día 28 de febrero, con el fin de dar visibilidad y generar conciencia del impacto que causan las enfermedades poco frecuentes en la vida de los pacientes y sus familias, se iluminarán de color violeta monumentos y fachadas de edificios emblemáticos de todo el país. En CABA se iluminará la Casa Rosada, el Centro Cultural Kirchner, Floralis, Torre monumental, Usina del arte, entre otros.
En Argentina la iniciativa viene siendo impulsada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes – FADEPOF desde hace algunos años, uniéndose así a la campaña global de miles de ciudades en el mundo que mostrarán sus colores para concientizar sobre estas enfermedades.
La Federación estará a su vez impulsando otras actividades para conmemorar el día mundial de las EPOF: participarán por 7mo. año del arrío de la Bandera Nacional junto a los Granaderos en Plaza de Mayo, pintarán un mural urbano gigante en Villa Crespo de la mano del reconocido muralista argentino Martín Ron; y habrá diferentes eventos con organizaciones nacionales, regionales y globales para potenciar el trabajo conjunto.
El objetivo es seguir sumando año a año más lugares que acompañen la iniciativa de conmemorar este día mundial y todos los desafíos que conllevan las enfermedades poco frecuentes.
Acerca de FADEPOF
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de FADEPOF son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 80 miembros distribuidos en la Argentina.
FADEPOF enfoca sus esfuerzos en el fortalecimiento de sus miembros, transfiriendo herramientas y tecnología para potenciar sus acciones e impacto en la sociedad.
Desde hace más de una década, FADEPOF trabaja desarrollando alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de nuestros miembros y sus pacientes.
FADEPOF trabaja para promover políticas públicas destinadas a mejorar la situación de los 3,6 millones de argentinos y sus familias que viven con una enfermedad poco frecuente.
Web: www.fadepof.org.ar
[1] Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio, Datos 2016-2017. https://enfermedades-raras.org/images/pdf/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf
[2] https://www.argentina.gob.ar/noticias/dia-mundial-de-las-enfermedades-poco-frecuentes-0
[3] Estudio ENSERio LATAM: ESTUDIO SOBRE SITUACIÓN DE NECESIDADES SOCIO SANITARIAS DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN LATINOAMÉRICA. Informe Capítulo Argentina.
[4] FEDERACIÓN ARGENTINA DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES; ¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?; www.fadepof.org.ar
[5] Estudio ENSERio LATAM: ESTUDIO SOBRE SITUACIÓN DE NECESIDADES SOCIO SANITARIAS DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN LATINOAMÉRICA. Informe Capítulo Argentina
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